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Mutación genética, responsable de entre 5 y 10% de casos de esclerosis lateral amiotrófica

Ocasiona debilidad muscular e incapacidad para mover brazos, piernas y cuerpo.

En México, se estima que existen siete mil pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad neurológica, progresiva y degenerativa que afecta el tronco cerebral y la médula espinal.

Cada año se detectan dos mil casos; entre cinco y 10 por ciento se debe a un defecto genético. Estas personas presentan debilidad muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. También puede afectar los músculos de la faringe y laringe.

La enfermedad se puede detectar en unidades de primer nivel; ante la sospecha de que la persona presente este padecimiento, se debe referir al segundo o tercer nivel para que la persona especialista en neurología aplique el protocolo correspondiente para la confirmación del padecimiento y suministrar el tratamiento multidisciplinario.

En la Secretaría de Salud las personas con síntomas de esta enfermedad o con diagnóstico confirmado pueden recibir atención médica en la red de hospitales federales, así como en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, y los servicios son gratuitos para quienes no cuentan con seguridad social.

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Respecto al diagnóstico, por lo general no se necesitan pruebas específicas; no obstante, existen pacientes que son sometidos a estudios de resonancia magnética de la columna cervical y otros, porque presentan un cuadro clínico indefinido.

Se desconoce la causa específica para desarrollar esta enfermedad; una de las teorías más reconocidas es la dificultad en el organismo para depurar sustancias tóxicas que se acumulan y degeneran las neuronas.

Los factores de riesgo son la edad, antecedentes familiares, tabaquismo, exposición a distintos tóxicos o sustancias que se utilizan en el campo, entre otros.

Esta enfermedad se presenta en casi dos hombres por cada mujer y la edad promedio para el diagnóstico es entre los 40 y 60 años, aunque también se detectan casos a los 75.

El tratamiento de la ELA debe ir dirigido a tratar de frenar la progresión del padecimiento y minimizar las dolencias que la persona presenta, sobre todo, la debilidad muscular.

Fuente: municipiospuebla.mx/nota

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