Ha supuesto “una mejora sustancial en la calidad de vida y una esperanza para quienes luchan contra esta devastadora enfermedad”.
Cuando se habla de enfermedades neurodegenerativas, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) ocupa un lugar especial por la crudeza de su progresión y la intensidad del impacto que tiene tanto en las personas afectadas como en sus familias. Se trata de una enfermedad que va silenciando poco a poco los movimientos, dejando intacta la mente mientras el cuerpo pierde fuerza. Dentro de este grupo de patologías, existe una forma aún más rara y precoz: la ELA asociada a mutaciones en el gen FUS. Esta variante, conocida como ELA-FUS, suele aparecer en edades tempranas, a menudo en la adolescencia o en la juventud, y plantea desafíos médicos y emocionales particulares.
La ELA-FUS no solo es menos frecuente, sino que también suele tener una progresión más rápida que otras formas de ELA. Esto añade una carga emocional considerable, pues afecta a personas jóvenes que se enfrentan repentinamente a una enfermedad para la que no existe cura. Aunque el número de casos es reducido, su estudio ha abierto nuevas vías en la comprensión genética y molecular de las enfermedades neurodegenerativas. De hecho y tras unos años de tratamiento experimental, Gaceta Médica, publicaba que una joven recupera la capacidad de caminar sin ayuda. Sin duda, un acontecimiento único, sin precedentes y que abre la puerta a nuevas esperanzas para pacientes con variantes específicas de ELA que publicaba recientemente en la revista médica The Lancet.
Síntomas y diagnóstico de la ELA-FUS: una carrera contra el tiempo
La ELA-FUS comparte muchos síntomas con la ELA clásica, pero con algunas particularidades que merecen especial atención. Uno de los rasgos más distintivos de esta variante es la edad temprana en la que suele manifestarse. Mientras que la mayoría de los casos de ELA aparecen entre los 50 y 70 años, la ELA-FUS puede comenzar en la adolescencia o en los primeros años de la adultez. Esta diferencia de edad tiene consecuencias clínicas importantes, ya que el diagnóstico temprano en pacientes jóvenes a menudo se ve entorpecido por la baja sospecha médica inicial.
En las primeras fases, los síntomas pueden ser sutiles: una debilidad en una mano, dificultades para correr, o una pérdida de coordinación en tareas cotidianas. Con el tiempo, esta debilidad se extiende a otras partes del cuerpo, afectando a brazos, piernas, la capacidad de hablar, de tragar y, finalmente, de respirar. Uno de los aspectos más dolorosos de esta enfermedad es que, a pesar de la progresiva parálisis muscular, la capacidad cognitiva suele mantenerse intacta. La persona es plenamente consciente de lo que ocurre, atrapada en un cuerpo que deja de responder.
El diagnóstico de la ELA-FUS requiere una combinación de pruebas clínicas, electromiografías (EMG), análisis genéticos y la exclusión de otras enfermedades neuromusculares. La confirmación de una mutación en el gen FUS, a través de un estudio genético, es esencial para establecer el diagnóstico definitivo. En los últimos años, el acceso a pruebas genéticas se ha ampliado, lo que permite una identificación más rápida y precisa de esta variante. No obstante, recibir un diagnóstico de ELA-FUS es un golpe devastador. Saber que no existe una cura y que la evolución suele ser rápida genera un gran impacto emocional en los pacientes y sus familias. Por eso, el acompañamiento psicológico y el apoyo multidisciplinar son tan importantes como el tratamiento médico en sí.
Avances en la investigación: hacia la esperanza en medio de la incertidumbre
En las últimas décadas, la investigación sobre la ELA y sus variantes genéticas ha avanzado considerablemente. En el caso de la ELA-FUS, el descubrimiento del gen FUS en 2009 como causa de algunas formas familiares de ELA fue un punto de inflexión. Desde entonces, se ha intensificado el estudio de cómo las mutaciones en este gen provocan la disfunción de las neuronas motoras. Se ha observado que estas mutaciones producen una acumulación anormal de la proteína FUS en el interior de las células nerviosas, interfiriendo en procesos vitales como la reparación del ADN, la transcripción del ARN y la regulación del estrés celular.
Estos hallazgos han abierto la puerta al desarrollo de terapias dirigidas. Investigaciones en modelos animales y en cultivos celulares están explorando estrategias como la corrección genética mediante tecnologías de edición génica (como CRISPR-Cas9), la inhibición de la producción de proteínas defectuosas, o el uso de compuestos que modulen la respuesta celular al daño. Aunque estos tratamientos están aún en fase experimental, representan una luz en el horizonte.
Otro avance importante ha sido la mejora en el conocimiento de los biomarcadores, es decir, señales biológicas que podrían permitir un diagnóstico más temprano o el seguimiento más preciso de la progresión de la enfermedad. Esto sería fundamental no solo para iniciar tratamientos lo antes posible, sino también para evaluar la eficacia de posibles terapias. Ahora y gracias a este último descubrimiento cuyo análisis bioquímico e inmunohistoquímico de muestras de tejido del SNC de cuatro participantes mostró una reducción de los niveles de proteína FUS y una aparente disminución de la carga de patología FUS ha supuesto “una mejora sustancial en la calidad de vida y una esperanza para quienes luchan contra esta devastadora enfermedad”.
El tratamiento experimental aún está en fase inicial y hay que seguir investigando, pero es ya un gran avance en la medicina de precisión y en la terapia génica aplicada a enfermedades neurodegenerativas que abre una puerta, según publica Gaceta Médica, que da “acceso a este tipo de terapias, que podrían cambiar el futuro de la ELA y otras enfermedades similares”.
Referencias bibliográficas.
The Lancet (2025, 22 de mayo). Oligonucleótido antisentido jacifusen para FUS -ELA: una serie de casos abierta, multicéntrica e iniciada por investigadores.
Gaceta Médica (2025, 23 de mayo). Una joven con ELA vuelve a caminar gracias a un revolucionario tratamiento experimental.
Science (2009, 27 de febrero). Las mutaciones en FUS, una proteína procesadora de ARN, causan esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 6.