Que debes saber de la ELA

  • La causa por el momento es desconocida
  • Afecta sobre todo a adultos entre 35 a 70 años
  • No es una enfermedad contagiosa
  • El diagnóstico es fundamentalente clínico
  • Al inicio los síntomas de la ELA es muy variable de una persona a otra
  • La progresión de la enfermedad es normalmente irregular y asimétrica
  • No afecta a los sentidos del oído, vista, gusto y olfato
  • No hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual.

¿Qué es la ela?

Es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal , las cuales dejan de funcionar y por lo tanto, de enviar mensajes a los músculos, ocasionando debilitamiento muscular e incapacidad de movimiento.

Las causas que provocan la aparición de la ELA son desconocidas en la mayoría de los casos; solo entre el 5 y el 10 %  es genética. Y entre el 95% y 90% se desconoce la causa. Lo han relacionado con ser fumador, haber padecido alguna infección viral previa, haber estado expuesto de forma habitual a metales pesados y/o pesticidas y haber realizado con asiduidad actividades físicas intensas son posibles factores de riesgo. La ELA se manifiesta de forma distinta en cada persona. Suele comenzar con calambres musculares durante la noche, debido a la contracción espontánea de los músculos, y va acompañada de otros síntomas, como debilidad, atrofia muscular, reflejos desmesurados o dificultades de coordinación en alguna de las extremidades. Los primeros síntomas pueden ser tan vagos que pasen inadvertidos. La  enfermedad evolucionará de forma asimétrica, es decir, de manera distinta en cada zona corporal. 

tipos de ela

Medulares, periféricas o espinales

Los síntomas comienzan a manifestarse en las extremidades. Afecta, en un primer momento, a las motoneurenas de la médula espinal que se manifiesta en problemas de motricidad de los miembros superiores e inferiores. Corresponden al 70-80 por ciento de los casos.

Bulbares

Los síntomas aparecen en los músculos de la boca. Los problemas del habla, para tragar, la salivación excesiva y el aumento de las mucosidades aparecen desde el inicio. La ELA bulbar es la que presentan el 20-30 por ciento de los enfermos. Afecta, en un primer momento, a las motoneurenas del tronco cerebral. Es más frecuente entre las mujeres y comienza a una edad más tardía.

GENÉTICA

Cerca de 5 a 10 por ciento de todos los casos de ELA son de familia, lo cual significa que la persona hereda la enfermedad de sus padres. Por lo general, la forma familiar de la ELA solo requiere que uno de los padres porte el gen responsable de la enfermedad. Se han encontrado mutaciones que causan ELA familiar en más de una docena de genes.

síntomas

Estos son los síntomas más comunes:

Problemas para la deglución y el habla, especialmente, lentitud al hablar o dificultades en la articulación de las palabras, sensación de cansancio y pesadez excesiva en los músculos, rigidez muscular o calambres. Contracciones musculares (fasciculaciones), parálisis, pérdida de peso, depresión: puede aparecer con el tiempo, debido a la fatiga que produce la enfermedad y el deterioro progresivo que ocasiona.

la ELA
Diagnóstico / Tratamientos

Las pruebas que se suelen llevar a cabo son: pruebas electrodiagnósticas que incluyen electomiografías para detectar la transmisión nerviosa hasta los músculos, estudios de sangre y orina, punción lumbar, resonancia magnética, mielograma de la columna cervical, biopsia de los músculos y/o nervios, examen neurológico completo.

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Tratamientos

El tratamiento de la ELA debe ser integral y multidisciplinar neumología, médicos de aparato digestivo, rehabilitación, nutrición, genética, fisioterapia, servicios sociales, psiquiatría y equipos de soporte y no se reduce solo al tratamiento farmacológico.

Tratamiento farmacológico

Los medicamentos que se suelen administrar son el baclofeno o diazepam para controlar la espasticidad (rigidez muscular) y el trihexifenidil o amitriptilina para ayudar a deglutir. En los últimos años se ha generalizado el empleo del riluzol expresando pacientes cierto detenimiento del avance de los síntomas y otros sin aparente beneficio. 

Medicina alternativa

El cannabis entre los beneficios descriptos se incluyen mejora en el habla, deglución, secreciones, fasciculaciones, apetito, sueño y estado de ánimo. Entre los efectos secundarios se incluyeron sequedad en la boca, torpeza, mareo, neumotórax y dolor de garganta.

 

 

Fisioterapia y rehabilitación

Los pacientes de ELA también suelen realizar fisioterapia y ejercicios de rehabilitación para afrontar la debilidad muscular.

La ELA daña los nervios que activan los músculos respiratorios y causa alteraciones en la capacidad de respirar y de toser. El neumólogo será el que determine, en cada caso, qué aparatos requiere cada paciente y a partir de qué momento.

Ayuda psicológica

La ayuda psicológica también es importante tanto para el paciente como para entorno que le rodea, ya que la inexistencia de una cura, el desconocimiento de las causas de la ELA y el deterioro progresivo del enfermo pueden ocasionar frustración e incluso depresión.

Investigación

Estas son las líneas de investigación más destacadas:

  • Se está estudiando la influencia de una toxicidadmediada por el neurotransmisor glutamato y se están buscando estrategias terapéuticas para bloquear esa toxicidad. Un buen ejemplo es el fármaco riluzol, pero se investigan otros.
  • Algunas teorías hablan de la implicación de una agregación de proteínasque lleva a la muerte neuronal y ya hay fármacos en ensayos clínicos que bloquean esta vía.
  • Otra hipótesis que se estudia es la activación de la microglía(unas células del sistema nervioso central) y los fenómenos inflamatorios. Aquí hay, a su vez, varias líneas de investigación de fármacos. Uno de los que más se han estudiado es el mastinib. 
  • También podría jugar un papel relevante el estrés oxidativa, y por eso se investigan fármacos con efecto antioxidante. En esta categoría se encuentra el edaravone.

La terapia celular y la terapia génica -esta última, para las formas familiares- también se están investigando, pero de momento existen más estudios en animales que en humanos.

día mundial de la ela

Cada 21 de junio se celebra el Día Mundial contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica como una jornada para reivindicar el cumplimiento de los derechos de las personas afectadas de ELA.

Un llamamiento a nivel internacional con el objetivo de situar la ELA en la agenda pública, que los gobiernos abran los ojos ante una enfermedad dramática y se movilicen, procurando una atención sociosanitaria de calidad y fomentando nuevas líneas de investigación que encuentren las causas, los tratamientos y la cura de la enfermedad.