¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES?
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso.
La enfermedad puede ser transmitida por las líneas genéticas de una familia, y en algunos casos coexisten varios afectados en la misma familia. En otras ocasiones no hay ningún historial familiar, y la enfermedad es resultado de una mutación genética espontánea, una respuesta inmune anormal o una causa desconocida (adquiridas).
Tienen en común una metodología de estudio y una sintomatología clínica bastante homogénea, que se caracteriza por la pérdida progresiva de fuerza muscular y la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan. Aunque la degeneración muscular no es dolorosa, la debilidad resultante puede causar calambres, rigidez, deformidades de las articulaciones, achaques y dolores crónicos, y a veces el agarrotamiento y paralización de las articulaciones (contracciones). El aumento de las dificultades funcionales afecta en diferentes grados, según la enfermedad, a la motricidad, la autonomía, la respiración, la función cardíaca o, incluso, a la nutrición, son las complicaciones subyacentes de estas enfermedades.
guia_de_enfermedades_neuromusculares_libro.pdf
Fuente: Federación Española de Enfermedades Neuromusculares