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La ELA familiar comparada con la ELA esporádica

Muestran muchos de los mismos signos y síntomas.

En general, el trabajo que se está llevando a cabo con la ELA familiar ya está conduciendo a una mayor comprensión de la forma esporádica más común de la enfermedad. Dado que la ELA familiar y la esporádica muestran muchos de los mismos signos y síntomas, algunos investigadores creen que ciertos genes de la ELA familiar podrían también estar implicados en la ELA esporádica.

Los estudios de investigación clínica respaldados por el National Institute of Neurological Disorders and Stroke están analizando la forma en que los síntomas de la ELA cambian con el tiempo en las personas con mutaciones en el gen C9ORF72. Otros estudios de investigación respaldados por el NINDS están trabajando para identificar genes adicionales que podrían causar o poner a una persona en riesgo de ELA familiar o esporádica.

Los investigadores también están estudiando el papel potencial de la epigenética en el inicio de la ELA. Los cambios epigenéticos pueden encender o apagar genes y, por lo tanto, afectar profundamente la condición humana, tanto en la salud como en la enfermedad. Estos cambios pueden ocurrir en respuesta a diversos factores, incluyendo condiciones y sucesos externos o ambientales. Aunque esta investigación está todavía en etapa exploratoria, los científicos esperan que la comprensión de la epigenética pueda brindarles nueva información sobre la forma en que se desarrolla la ELA.

Fuente: NINDS