Está indicada para pacientes con mutación en el gen SOD1, que se da en el 2% de los casos.
España ya cuenta con el primer tratamiento dirigido específicamente a una forma genética de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Se trata de tofersen, desarrollado por Biogen, que ha sido incluido en la financiación pública por el Ministerio de Sanidad. Es la primera terapia autorizada en la Unión Europea para esta enfermedad desde 1996 y está indicada para pacientes con mutación en el gen SOD1, responsable de alrededor del 2% de los casos de ELA.
“La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa rara y progresiva, que provoca la pérdida de neuronas motoras superiores e inferiores y de sus axones. Es decir, es una enfermedad de las motoneuronas, que son las células nerviosas que actúan como mensajeras entre el cerebro y los músculos”, señala la Dra. Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona. “Esta enfermedad conduce a la pérdida progresiva de masa muscular, fuerza y función de los músculos de la cabeza, el cuello, músculos respiratorios y de las extremidades y, en última instancia, a la muerte por insuficiencia respiratoria en una media de 3-5 años desde el diagnóstico de la enfermedad. Sin embargo, se trata de una enfermedad muy heterogénea, con pacientes que fallecen en menos de un año desde el diagnóstico y otros que sobreviven más de 10 años”, añade la doctora Povedano.
La mutación genera una proteína tóxica que destruye las motoneuronas
En la variante genética SOD1, la mutación genera una proteína tóxica que destruye las motoneuronas. Tofersen actúa sobre el ARN mensajero, reduciendo la producción de esa proteína y contribuyendo a preservar la función muscular. El fármaco, administrado una vez al mes por vía intratecal, ha demostrado eficacia en el ensayo clínico VALOR, que evaluó a 108 pacientes.
Los resultados mostraron mejoras funcionales a partir de la semana 28 y una reducción significativa de biomarcadores de neurodegeneración. En la semana 148, aproximadamente un 25% de los pacientes tratados presentó una mejora de 3,6 puntos en la escala ALSFRS-R, que mide la capacidad funcional y respiratoria.
“Además, se está llevando a cabo otro estudio, el ensayo clínico ATLAS, que está evaluando la seguridad y eficacia de este tratamiento en pacientes portadores de la mutación en el gen SOD1 que todavía no muestran manifestaciones clínicas de la enfermedad”, añade el investigador.