Esclerosis Lateral Primaria (ELP) enfermedad de las motoneuronas

La esclerosis lateral primaria es un tipo de enfermedad que provoca descomposición.

Descripción general

La esclerosis lateral primaria es un tipo de enfermedad de las motoneuronas que provoca la descomposición lenta de las células nerviosas y musculares, y ocasiona debilidad. La esclerosis lateral primaria (ELP) provoca debilidad en los músculos estriados, como los que usas para controlar las piernas, los brazos y la lengua.

La esclerosis lateral primaria puede ocurrir a cualquier edad, pero generalmente se manifiesta entre los 40 y 60 años. Un subtipo de esclerosis lateral primaria, conocido como esclerosis lateral primaria juvenil, comienza en la niñez temprana y la provoca un gen anormal que los padres le transmiten a los hijos.

La esclerosis lateral primaria a menudo se confunde con otra enfermedad de las motoneuronas más frecuente que se denomina esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Sin embargo, la esclerosis lateral primaria avanza más lentamente que la ELA, y en la mayoría de los casos no es mortal.

Síntomas

Los signos y síntomas de la esclerosis lateral primaria normalmente tardan años en avanzar. Algunos de ellos son los siguientes:

Rigidez, debilidad y espasticidad en las piernas
Tropiezos, dificultad para mantener el equilibrio y torpeza a medida que se debilitan los músculos de la pierna.
Avance de la debilidad y rigidez hacia el tronco y luego a los brazos, manos, lengua y mandíbula
Ronquera, ritmo de habla lento, problemas de dicción y babeo a medida que se debilitan lo músculos faciales
Dificultad para tragar y respirar en la fase avanzada de la enfermedad
Con menos frecuencia, la esclerosis lateral primaria comienza en la lengua y manos, para luego avanzar por la médula espinal hasta las piernas.

Causas

En la esclerosis lateral primaria (ELP), las células nerviosas del cerebro que controlan el movimiento fallan con el tiempo. Esta pérdida provoca problemas en el movimiento, como movimientos lentos, problemas de equilibrio y torpeza.

Esclerosis lateral primaria en adultos

Se desconoce la causa de la esclerosis lateral primaria en adultos. En la mayoría de los casos, no es una enfermedad hereditaria, y se desconoce por qué o cómo comienza.

Esclerosis lateral primaria juvenil

La esclerosis lateral primaria juvenil es causada por mutaciones en un gen llamado ALS2.

Aunque los investigadores no comprenden cómo este gen provoca la enfermedad, saben que el gen ALS2 es el responsable de dar instrucciones para crear una proteína denominada alsina que está presente en las neuronas motoras.

Cuando se cambian las instrucciones en una persona que padece esclerosis lateral primaria juvenil, la proteína alsina se vuelve inestable y no funciona como corresponde, lo cual afecta el funcionamiento normal de los músculos. Los adultos que adquieren la esclerosis lateral primaria no parecen tener la misma mutación genética.

La esclerosis lateral primaria juvenil es una enfermedad autosómica recesiva, lo cual significa que ambos padres tienen que ser portadores del gen para transmitirlo al niño, aunque ellos no padezcan la enfermedad.

Complicaciones

A pesar de que el promedio de avance de la esclerosis lateral primaria (ELP) es de alrededor de 20 años, la enfermedad tiene efectos muy variables de persona a persona. Algunas personas son capaces de continuar caminando, pero otras, con el tiempo, necesitarán utilizar sillas de rueda u otros dispositivos de asistencia.

No se cree que la ELP en adultos acorte la expectativa de vida; no obstante, puede afectar gradualmente la calidad de vida, ya que una mayor cantidad de músculos pierden su capacidad. Tener músculos más débiles puede hacer que te caigas más seguido, lo que puede causarte lesiones.

Fuente: Mayo Clinic

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